Fritzi mit SPATA 5 und ihre Familie

Fritzi wurde mit dem seltenen Gendefekt SPATA 5 zur Welt gebracht. Sie kam sieben Wochen zu früh und kämpfte von Anfang an mit zahlreichen Herausforderungen. Zunächst wurden ihre Entwicklungsverzögerungen der Frühgeburt zugeschrieben, doch mit der Zeit zeigte sich, dass ihre Symptome weit über das hinausgingen. Nach vielen Untersuchungen wurde schließlich die Diagnose SPATA 5 gestellt. Diese genetische Erkrankung führt zu schweren motorischen Einschränkungen und Entwicklungsverzögerungen.

Fritzi kann nicht stehen, laufen oder sitzen und ist rund um die Uhr auf Unterstützung angewiesen. Ihre Eltern müssen sie in allen Bereichen des Lebens begleiten, sei es bei der Körperpflege, dem Füttern oder der Mobilität. Besonders herausfordernd ist, dass Fritzi nicht verbal kommunizieren kann. Sie ist non-verbal, was die Verständigung und das Erkennen ihrer Bedürfnisse erschwert. Ihre Eltern sind darauf angewiesen, durch Beobachtungen und Intuition zu erkennen, was sie braucht.

Ein weiterer schwieriger Aspekt im Alltag ist Fritzis Ernährung. Sie kann nicht selbstständig essen oder trinken. Aufgrund ihrer Schluckstörung dauert es oft eine Stunde, um sie mit pürierten Mahlzeiten zu versorgen. In Zeiten, in denen sie weniger trinkt, wird Flüssigkeit über ihre PEG-Sonde verabreicht.

Für Fritzi und ihre Familie sind Hilfsmittel und therapeutische Maßnahmen entscheidend, um ihren Alltag zu erleichtern. Dazu gehören spezialisierte Geräte, die Fritzi beim Sitzen und gegebenenfalls auch beim Stehen unterstützen. Auch die Therapie, die ihre motorischen Fähigkeiten fördert, ist ein wichtiger Bestandteil ihres Lebens. Die Familie setzt alles daran, Fritzi bestmöglich zu unterstützen, doch diese Maßnahmen sind mit hohen Kosten verbunden, die nicht immer vollständig gedeckt sind.

Mit unserer Spende wollen wir der Familie helfen, dringend benötigte Hilfsmittel und Therapien zu finanzieren. Das Leben von Fritzi und ihrer Familie soll somit verbessert werden und ihr eine bessere Zukunft ermöglichen.